Неділя, 21.10.2018, 12:46
Головна Реєстрація PDA RSS
Вітаю Вас, Гість
khustnews.com/
Статистика
Форма входу
Логін:
Пароль:
Пошук
Календар
Головна » 2015 » Жовтень » 19 » Открыто в Якутии новое смертельное заболевание
14:35
Открыто в Якутии новое смертельное заболевание

В Якутии открыли новое смертельное заболевание, вызванное мутацией в генах. Зараженные им дети доживают максимум до трех лет, рассказала журналу "Огонек" врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", - рассказала Максимова. Она уточнила, что в настоящее время ученые уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене. "Думаю, это большой шаг на пути к лекарству", - добавила врач.

Это уже третье заболевание, открытое специалистами вуза. В 2005 и 2010 годах они выявили две болезни - SOPH-синдром и 3-М-синдром ("якутский синдром низкорослости"). При этом оказалось, что носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома - каждый 33-й житель республики.

Исследователи отмечают, что якутская популяция вообще относится к числу так называемых генетически изолированных, в которых люди на протяжении длительного времени живут обособленно, поэтому открывать генетические болезни в них проще.

Всего на сегодня известно уже свыше шести тысяч генетических заболеваний, и только две тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся четырех тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания, пояснила Максимова.

Она также рассказала, что количество генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. А в принципе, в геноме абсолютно любого человека можно найти от пяти до 10 скрытых мутаций, и поэтому, по большому счету, никто не застрахован от рождения больного ребенка.

Категорія: Здоров'я і медицина | Переглядів: 1383 | Додав: adminA | Теги: Якутия, новое смертельное заболевание | Рейтинг: 0.0/0
Всього коментарів: 0
Ім`я *:
Email *:
Код *: